Tờ The Guardian cho biết, chương trình các bộ gen của trẻ sơ sinh là nghiên cứu lớn nhất từ trước nay thuộc lĩnh vực này trên thế giới. Khoảng 200 bệnh di truyền ảnh hưởng đến tổng số 3.000 trẻ sơ sinh mỗi năm ở Anh - sẽ được sàng lọc, trong đó có vấn đề rối loạn di truyền khiến cơ thể không thể chuyển hóa vitamin B7.
Giải trình tự gen này sẽ hỗ trợ tầm soát các bệnh di truyền để điều trị hiệu quả
Ở lĩnh vực dự phòng, chẩn đoán và điều trị, đặc biệt trong 2 mảng lớn là sản - nhi và ung thư, thành tựu của công nghệ gene được ứng dụng rộng rãi từ sàng lọc đến chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán bệnh hiếm/bệnh di truyền, phát hiện đột biến ung thư di truyền… ứng dụng này sẽ hỗ trợ hoạt động tầm soát và sàng lọc cộng đồng.
Theo TTXVN